ABSTRACT
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de herencia autosómica recesiva y la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente causada por deficiencia de la actividad enzimática de la β-Glucosidasa. Objetivo: establecer valores de referencia de actividad enzimática lisosomal de β-glucosidasa y quitotriosidasa en lactantes en población Venezolana. Método: Se realizó un estudio prospectivo y transversal en 98 lactantes sanos con edades comprendidas entre 1 mes y 24 meses, de ambos sexos (48 femeninos y 50 masculinos). La actividad enzimática de β-glucosidasa y quitotriosidasa fue determinada en gotas de sangre seca (siglas en inglés, DBS) siguiendo el protocolo propuesto por Chamoles y col. El análisis estadístico de los datos se realizó con el programa estadístico SPSS Statistics 17.0 para Windows. Resultados: El rango de actividad enzimática para la β-Glucosidasa obtenido en esta investigación fue 2,3 - 12 nmol/ml/h, con una media de 6,7 ± 2,5 y para la Quitotriosidasa 0 - 44,2 nmol/ml/h con una media de 18,4 ± 10,4 nmol/ml/h, utilizando discos de papel de filtro de 3mm de diámetro con sangre seca (aproximadamente 3,6 μl de sangre). Conclusión: Los valores de referencia de actividad enzimática lisosomal en DBS para β-glucosidasa y quitotriosidasa son establecidos por vez primera en lactantes sanos venezolanos; no obstante, estos resultados difieren con los reportados en estudios internacionales, recomendándose la determinación de valores de referencias autóctonos en diferentes grupos etarios.
Gaucher´s Disease is an autosomal recessive disorder and the most common lysosomal storage disease caused by deficiency of β-glucosidase enzyme activity. Objetive: to establish reference values for lysosomal enzyme activity of β-glucosidase and chitotriosidase in Venezuelan infants. Methods:A prospective cross-sectional study was conducted in 98 healthy infants with ages ranging from 1 month to 24 months (48 females and 50 males). Enzymatic activity of β-glucosidase and chitotriosidase were determined in dried blood spots (DBS) following the protocol by Chamoles et al. Statistical analysis of data was performed with software SPSS 17.0 for Windows Statistics. Results: The range of enzymatic activity for β-glucosidase was 2.3 to 12 nmol/ml/h, with an average of 6.7 ± 2.5. Chitotriosidase activity was from 0 to 44.2 nmol/ml/h with an average of 18.4 ± 10.4 using 3mm diameter discs of filter paper with dried blood (approximately 3.6 μl of blood). Conclusions: The reference values of lysosomal enzyme activity in DBS for β-Glucosidase and quitotriosidase were established for the first time in healthy Venezuelan infants; however, these results differ from those reported in international studies, for which reason autochthonous reference values should be determined in different age groups.